{"id":12983,"date":"2021-01-04T15:30:55","date_gmt":"2021-01-04T18:30:55","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=12983"},"modified":"2021-01-04T15:30:59","modified_gmt":"2021-01-04T18:30:59","slug":"colesterol-alto-causado-por-mutacoes-do-dna-esta-entre-as-doencas-geneticas-mais-comuns","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2021\/01\/04\/colesterol-alto-causado-por-mutacoes-do-dna-esta-entre-as-doencas-geneticas-mais-comuns\/","title":{"rendered":"Colesterol alto causado por muta\u00e7\u00f5es do DNA est\u00e1 entre as doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais comuns"},"content":{"rendered":"\n
Quadro conhecido como hipercolesterolemia familiar \u00e9 bastante frequente entre a popula\u00e7\u00e3o; especialistas brasileiros lan\u00e7am novas diretrizes de diagn\u00f3stico e tratamento<\/em><\/h6>\n\n\n\n

Os m\u00e9dicos recomendam que o LDL, o colesterol ruim, fique sempre abaixo de 130 miligramas por decilitro (mg\/dl) de sangue. Mas algumas pessoas chegam a apresentar n\u00edveis acima de 800 ou 1.000 mg\/dl \u2014 e n\u00e3o h\u00e1 dieta ou exerc\u00edcio que fa\u00e7a esses n\u00fameros baixarem.
Estamos falando dos portadores da hipercolesterolemia familiar (tamb\u00e9m conhecida pela sigla HF), uma doen\u00e7a gen\u00e9tica mais comum do que se imagina.<\/p>\n\n\n\n

“Um colesterol t\u00e3o alto por um tempo prolongado chega a antecipar em 10 ou 15 anos quadros como angina, infarto e at\u00e9 morte”, explica o cardiologista Raul Santos, presidente da Sociedade Internacional de Aterosclerose.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

No Brasil, estima-se que uma a cada 300 pessoas tenha a HF. Em n\u00fameros absolutos, isso significa que quase 700 mil indiv\u00edduos em nosso Pa\u00eds carregam muta\u00e7\u00f5es em seu DNA que fazem o colesterol ir \u00e0s alturas.
A t\u00edtulo de compara\u00e7\u00e3o, outras doen\u00e7as gen\u00e9ticas mais conhecidas, como a S\u00edndrome de Down e a hemofilia, acometem uma a cada mil ou cinco mil pessoas, respectivamente.<\/p>\n\n\n\n

“Infelizmente, detectamos menos de 1% dos pacientes com HF no Brasil. A vasta maioria nem sabe que tem essa doen\u00e7a”, calcula Santos, que acompanha cerca de 1.500 pessoas com esse problema em seu laborat\u00f3rio no Instituto do Cora\u00e7\u00e3o (InCor), em S\u00e3o Paulo.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

A boa not\u00edcia \u00e9 que, feito o diagn\u00f3stico, o tratamento correto ajuda a baixar o colesterol e minimiza bastante o risco de um ataque card\u00edaco.<\/p>\n\n\n\n

Uma simples troca de letras no DNA<\/h4>\n\n\n\n

O LDL, sigla em ingl\u00eas para lipoprote\u00edna de baixa densidade, \u00e9 uma mol\u00e9cula respons\u00e1vel por carregar, atrav\u00e9s do sangue, o colesterol produzido no f\u00edgado e entreg\u00e1-lo a diversas partes do corpo.
Ao contr\u00e1rio do que muita gente pensa, o colesterol \u00e9 essencial \u00e0 vida. \u00c9 ele que garante a integridade da membrana de nossas c\u00e9lulas e permite o bom funcionamento do c\u00e9rebro, entre muitas outras fun\u00e7\u00f5es.
O problema \u00e9 a quantidade: o excesso de colesterol LDL na circula\u00e7\u00e3o provoca les\u00f5es nas paredes dos vasos sangu\u00edneos, dando origem a trombos e co\u00e1gulos. Essas forma\u00e7\u00f5es, por sua vez, crescem at\u00e9 entupir.
O bloqueio \u00e0 passagem de sangue \u00e9 o estopim para o infarto ou o acidente vascular cerebral, entre outras repercuss\u00f5es.
Em indiv\u00edduos com HF, cujo colesterol fica muito acima da m\u00e9dia, esse processo potencialmente fatal acontece com mais frequ\u00eancia e de forma antecipada.<\/p>\n\n\n\n

“Na popula\u00e7\u00e3o geral, problemas card\u00edacos costumam aparecer na faixa dos 50 anos em homens e dos 65 nas mulheres. Neste grupo espec\u00edfico, vemos casos graves na terceira ou quarta d\u00e9cada de vida, algumas vezes at\u00e9 antes disso”, compara Santos, que tamb\u00e9m faz estudos no Instituto de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, na capital paulista.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

A literatura m\u00e9dica apresenta casos de portadores de HF que sofreram infarto aos 12 anos. H\u00e1 relatos de fetos que tiveram uma parada cardiovascular ainda na barriga da m\u00e3e, durante a gesta\u00e7\u00e3o.
Esses eventos, ainda bem, s\u00e3o bastante raros. Eles acontecem na forma homozig\u00f3tica da doen\u00e7a, quando o indiv\u00edduo herda genes defeituosos da m\u00e3e e do pai. Esse tipo de HF s\u00f3 aparece em um a cada um milh\u00e3o de pessoas.
A forma heterozig\u00f3tica, em que os genes com muta\u00e7\u00f5es v\u00eam s\u00f3 do lado materno ou do paterno, \u00e9 bem mais comum entre a popula\u00e7\u00e3o. “Quando detectamos um caso, fazemos exames em todos os familiares pr\u00f3ximos. A cada dois parentes analisados, um apresenta a HF”, conclui Santos.
Mas, afinal, como \u00e9 poss\u00edvel saber quem tem colesterol alto de origem gen\u00e9tica?<\/p>\n\n\n\n

Flagra precoce<\/h4>\n\n\n\n

Nos \u00faltimos anos, o conhecimento sobre a HF evoluiu muito. E foi justamente para atualizar os conceitos que a Sociedade Brasileira de Cardiologia publicou, no final de 2020, um documento com orienta\u00e7\u00f5es sobre o diagn\u00f3stico e o tratamento da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n

“Resultados dos exames que mostram um colesterol LDL acima dos 190 mg\/dl j\u00e1 justificam uma investiga\u00e7\u00e3o mais profunda sobre a HF”, resume a cardiologista Maria Cristina Izar, professora da Universidade Federal de S\u00e3o Paulo e uma das autoras da nova diretriz nacional.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Nessa triagem criteriosa, o m\u00e9dico afasta outras doen\u00e7as relacionadas ao aumento do colesterol, procura por mais sintomas sugestivos do quadro (como altera\u00e7\u00f5es na pele e nos olhos) e pode at\u00e9 pedir um teste gen\u00e9tico que avalia a presen\u00e7a de altera\u00e7\u00f5es no DNA relacionadas ao problema \u2014 embora, na maioria das vezes, esse exame, que ainda n\u00e3o est\u00e1 acess\u00edvel para a maioria da popula\u00e7\u00e3o, n\u00e3o seja t\u00e3o relevante assim.<\/p>\n\n\n\n

“N\u00f3s temos crit\u00e9rios cl\u00ednicos bem estabelecidos que nos permitem fechar o diagn\u00f3stico sem a necessidade de m\u00e9todos muito rebuscados”, esclarece Izar.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

O artigo, assinado por 25 especialistas brasileiros, tamb\u00e9m defende a necessidade de detectar a HF o mais cedo poss\u00edvel.<\/p>\n\n\n\n

“Recomendamos que toda crian\u00e7a cujos pais ou av\u00f3s possuem hist\u00f3rico de doen\u00e7a cardiovascular tenham o colesterol medido entre os dois e os 10 anos de vida”, diz Izar.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

Acima dos 10 anos, \u00e9 recomend\u00e1vel que todo mundo fa\u00e7a um exame desses, independentemente dos fatores de risco familiares.<\/p>\n\n\n\n

O contra-ataque<\/h4>\n\n\n\n

Mas o fato de possuir um diagn\u00f3stico de HF muda em alguma coisa o tratamento para baixar o LDL?
Em linhas gerais, os rem\u00e9dios s\u00e3o parecidos. Mas nessas situa\u00e7\u00f5es mais graves eles costumam ser utilizados numa dosagem bem maior logo de cara.
O medicamento de primeira escolha costuma ser da classe das estatinas, que \u00e9 bastante segura e est\u00e1 dispon\u00edvel gratuitamente pelo Sistema \u00danico de Sa\u00fade, o SUS.
Se esses comprimidos n\u00e3o d\u00e3o conta do recado, os cardiologistas acrescentam uma segunda droga ao regime farmac\u00eautico: a ezetimiba. Ela n\u00e3o est\u00e1 dispon\u00edvel na rede p\u00fablica, mas seu pre\u00e7o costuma ser acess\u00edvel.
Agora, se nem mesmo essa dupla surtir efeito, resta apelar para os inibidores de PCSK9, um f\u00e1rmaco injet\u00e1vel que foi aprovado recentemente. Por ser uma novidade no mercado, seu pre\u00e7o costuma ser bem mais alto.
Os m\u00e9dicos costumam adotar esquemas terap\u00eauticos especiais e individualizados para crian\u00e7as e gestantes.
Em paralelo, mudan\u00e7as na alimenta\u00e7\u00e3o e na pr\u00e1tica de atividade f\u00edsica s\u00e3o fundamentais para garantir bons resultados em todos os pacientes com HF.
Vale mencionar ainda que as metas s\u00e3o bem audaciosas: a nova diretriz brasileira estabelece uma redu\u00e7\u00e3o de, pelo menos, 50% do LDL. Em alguns casos, o corte nos n\u00edveis desse colesterol precisam ser ainda mais dr\u00e1sticos.<\/p>\n\n\n\n

“Se o tratamento \u00e9 feito direitinho, conseguimos prevenir a maioria das complica\u00e7\u00f5es”, completa Santos, que tamb\u00e9m assina o documento rec\u00e9m-publicado.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

E quem n\u00e3o tem HF?<\/h4>\n\n\n\n

\u00c9 importante destacar que, na maioria das vezes, o colesterol elevado acontece mais por quest\u00f5es relacionadas ao estilo de vida do que por falhas nos genes.
Sedentarismo e a dieta desequilibrada s\u00e3o elementos decisivos para o descontrole nos n\u00edveis dessas mol\u00e9culas.
Uma pesquisa de 2017, feita pela Universidade de S\u00e3o Paulo em parceria com outras seis institui\u00e7\u00f5es, estima que 12,5% da popula\u00e7\u00e3o brasileira apresentam diagn\u00f3stico de colesterol alto.
Junto com outros fatores, como obesidade, diabetes e hipertens\u00e3o, o excesso de LDL contribui para o aparecimento de uma s\u00e9rie de eventos debilitantes e potencialmente fatais, como o infarto e o acidente vascular cerebral (AVC).
E, por mais que existam muitos rem\u00e9dios \u00e0 disposi\u00e7\u00e3o, uma vida saud\u00e1vel segue como a principal recomenda\u00e7\u00e3o para evitar esses problemas.<\/p>\n\n\n\n

Fonte: Terra<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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