{"id":17536,"date":"2021-04-27T11:02:47","date_gmt":"2021-04-27T14:02:47","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=17536"},"modified":"2021-04-27T11:02:51","modified_gmt":"2021-04-27T14:02:51","slug":"brasileiro-descobre-uma-nova-doenca-ultrarrara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2021\/04\/27\/brasileiro-descobre-uma-nova-doenca-ultrarrara\/","title":{"rendered":"Brasileiro descobre uma nova doen\u00e7a ultrarrara"},"content":{"rendered":"\n

O m\u00e9dico ajudou a resolver o mist\u00e9rio de pessoas com convuls\u00f5es e atraso no desenvolvimento. Conhe\u00e7a essa hist\u00f3ria em detalhes \u2014 e suas implica\u00e7\u00f5es<\/em><\/p>\n\n\n\n

Segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara<\/a><\/strong> quando afeta at\u00e9 65 em cada 100 mil indiv\u00edduos. Descobrir uma nova enfermidade do tipo, portanto, \u00e9 como buscar uma agulha no palheiro. E foi isso que o m\u00e9dico brasileiro Salmo Raskin fez, junto com outros especialistas espalhados pelo globo.
A partir de exames gen\u00e9ticos de \u00faltima gera\u00e7\u00e3o, esse time conseguiu encontrar altera\u00e7\u00f5es comuns no DNA de nove pessoas com convuls\u00f5es, atraso no desenvolvimento, defici\u00eancia cognitiva\u2026 Eles batizaram esse problema ultrarraro de dist\u00farbio progressivo do neurodesenvolvimento por muta\u00e7\u00e3o no gene VPS41<\/span><\/strong>. \u00c9, ficou comprido mesmo. \u201cHoje \u00e9 cada vez mais raro dar nomes que n\u00e3o trazem informa\u00e7\u00e3o alguma\u201d, explica Raskin. O termo basicamente remete ao peda\u00e7o do c\u00f3digo gen\u00e9tico afetado, e ao que isso provoca no corpo.<\/p>\n\n\n\n

De Araquari para o mundo
<\/span><\/strong>O achado ajudou a dar respostas para uma fam\u00edlia de Araquari, pequeno munic\u00edpio no nordeste de Santa Catarina. Ap\u00f3s uma odisseia para tentar entender o que estava acontecendo com dois filhos \u2014 uma menina de 11 anos e um menino de 8 \u2014, Elaine, a m\u00e3e da fam\u00edlia, acabou chegando ao Centro de Aconselhamento e Laborat\u00f3rio Genetika<\/a><\/strong>, em Curitiba (PR).
Foi l\u00e1 que Raskin, o diretor da cl\u00ednica, ajudou a resolver o mist\u00e9rio. E a gen\u00e9tica est\u00e1 por tr\u00e1s da descoberta, mas o que torna a hist\u00f3ria mais fascinante \u00e9 o fato de que, tr\u00eas anos atr\u00e1s, ela n\u00e3o seria poss\u00edvel, como destaca o m\u00e9dico, que j\u00e1 possui 30 anos de carreira.
O segredo est\u00e1 num exame chamado sequenciamento do exoma, que transforma os genes humanos em um \u201cmapa\u201d abrangente o bastante para que os cientistas possam localizar anomalias. Tudo a partir de uma simples coleta de sangue. \u201cAt\u00e9 poucos anos atr\u00e1s, pod\u00edamos testar qualquer gene, mas n\u00e3o v\u00e1rios ao mesmo tempo\u201d, explica Raskin, que \u00e9 presidente do departamento cient\u00edfico de gen\u00e9tica da Sociedade Brasileira de Pediatria.
Isso mudou com o sequenciamento do exoma. O avan\u00e7o beneficia especialmente os indiv\u00edduos com doen\u00e7as raras. O exame n\u00e3o \u00e9 barato: custa cerca de 6,5 mil reais. Mas a boa not\u00edcia \u00e9 que, recentemente, o sequenciamento passou a fazer parte do rol da Ag\u00eancia Nacional de Sa\u00fade Suplementar (ANS)<\/strong><\/a>, coberto pelos planos de sa\u00fade em casos de defici\u00eancia intelectual.
Quando Elaine levou os dois irm\u00e3os \u00e0 cl\u00ednica, Raskin conseguiu mapear os genes por completo e verificar, em ambos, altera\u00e7\u00f5es no tal gene VPS41. Em um comunicado da assessoria de imprensa do m\u00e9dico, a m\u00e3e disse n\u00e3o ter sido f\u00e1cil receber o diagn\u00f3stico. \u201cMas tenho certeza de que fazer o exame gen\u00e9tico salvou a vida dos meus filhos\u201d, comentou.
Raskin diz que, mesmo sem um tratamento, ter um diagn\u00f3stico preciso \u00e9 importante: \u201cEntender o que ocorre sempre traz al\u00edvio\u201d. Al\u00e9m disso, torna-se poss\u00edvel conter melhor os sintomas e descartar outras condi\u00e7\u00f5es que poderiam causar o quadro. A descoberta tamb\u00e9m ajuda a criar, no futuro, poss\u00edveis tratamentos para conter ou, eventualmente, at\u00e9 curar o dist\u00farbio. Raskin se diz confiante de que em at\u00e9 15 anos vai existir uma forma de repor a prote\u00edna que fica em falta no corpo por causa dessa doen\u00e7a e impedir um quadro t\u00e3o grave quanto o das crian\u00e7as que examinou.
E mais: \u201cCom a descoberta da muta\u00e7\u00e3o, se esse casal quisesse ter outros filhos, daria para evitar a doen\u00e7a por meio da fertiliza\u00e7\u00e3o in vitro\u201d, conta o m\u00e9dico.<\/p>\n\n\n\n

Um fato chamou a aten\u00e7\u00e3o de Raskin: em todos os casos, inclusive o brasileiro, os pais s\u00e3o primos entre si. Mas o m\u00e9dico reluta em relacionar isso diretamente \u00e0 descoberta: \u201cCom apenas nove pacientes, temos uma amostra muito pequena. N\u00e3o d\u00e1 para afirmar categoricamente que o casamento entre primos est\u00e1 na raiz da altera\u00e7\u00e3o do gene\u201d, pondera<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n

O dist\u00farbio progressivo do neurodesenvolvimento por muta\u00e7\u00e3o no gene VPS41
Ele provoca atraso global no desenvolvimento, deteriora\u00e7\u00e3o das fun\u00e7\u00f5es do c\u00e9rebro e convuls\u00f5es. Al\u00e9m dos irm\u00e3os brasileiros, h\u00e1 casos na Turquia (um homem de 28 anos), no Ir\u00e3 (duas irm\u00e3s adolescentes, de 11 e 15 anos), e na Ar\u00e1bia Saudita, com duas fam\u00edlias (uma com um menino de dois anos e outra com tr\u00eas irm\u00e3os de 13, 22 e 27 anos). Em comum, todos t\u00eam desenvolvimento motor atrasado, defici\u00eancia cognitiva, altera\u00e7\u00f5es ou aus\u00eancia de fala, descoordena\u00e7\u00e3o motora e nistagmo (movimento involunt\u00e1rio dos olhos). Alguns tamb\u00e9m manifestam a hipotonia, que \u00e9 a perda de for\u00e7a muscular.
Um fato chamou a aten\u00e7\u00e3o de Raskin: em todos os casos, inclusive o brasileiro, os pais s\u00e3o primos entre si. Mas o m\u00e9dico reluta em relacionar isso diretamente \u00e0 descoberta: \u201cCom apenas nove pacientes, temos uma amostra muito pequena. N\u00e3o d\u00e1 para afirmar categoricamente que o casamento entre primos est\u00e1 na raiz da altera\u00e7\u00e3o do gene\u201d, pondera.<\/p>\n\n\n\n

Trabalho em conjunto
<\/span><\/strong>O exame feito nas crian\u00e7as brasileiras mostrou uma altera\u00e7\u00e3o em um gene que, na literatura m\u00e9dica, n\u00e3o estava associado a nenhuma doen\u00e7a, conta Raskin. \u201cTalvez o problema estivesse em outro local, mas chamava a aten\u00e7\u00e3o que os dois irm\u00e3os tinham a altera\u00e7\u00e3o no mesmo gene\u201d.
Ao conversar com colegas da Alemanha, Inglaterra, Fran\u00e7a e Holanda, o m\u00e9dico soube que, naquele exato momento, eles estavam descobrindo altera\u00e7\u00f5es no mesmo gene. N\u00e3o fosse o trabalho em rede, a descoberta dessa doen\u00e7a ultrarrara talvez fosse invi\u00e1vel. \u201cEu teria que fazer uma profunda e longa pesquisa cient\u00edfica para saber se a altera\u00e7\u00e3o naquele gene deixaria de produzir uma determinada prote\u00edna\u201d, exemplifica Raskin.
Segundo ele, essas contribui\u00e7\u00f5es em rede t\u00eam se tornado mais f\u00e1ceis por causa de projetos que unificam as bases de mapeamento gen\u00e9tico existentes no mundo inteiro. \u201cEstamos caminhando no sentido de ter duas ou tr\u00eas bases da popula\u00e7\u00e3o em geral e duas ou tr\u00eas de cada doen\u00e7a\u201d, celebra. \u201cVai ser mais f\u00e1cil de procurar\u201d.
O artigo com o relato de descoberta foi publicado no respeitado peri\u00f3dico cient\u00edfico Brain<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

O sil\u00eancio ensurdecedor das doen\u00e7as raras
<\/strong><\/span>Embora raras quando isoladas, essas enfermidades, juntas, fazem um baita estrago. A Eurordis, ONG que representa pacientes europeus, estima que entre 24 e 36 milh\u00f5es de pessoas sofrem delas no Velho Continente<\/a><\/strong>. Nos Estados Unidos, s\u00e3o de 25 a 30 milh\u00f5es de indiv\u00edduos, de acordo com o National Institutes of Health. No Brasil, a Associa\u00e7\u00e3o da Ind\u00fastria Farmac\u00eautica de Pesquisa (Interfarma) calcula cerca de 13 milh\u00f5es<\/a><\/strong> \u2014 o que equivale a quatro brasileiros em cada \u00f4nibus lotado.
N\u00e3o \u00e9 pouca gente. A literatura m\u00e9dica lista entre seis e oito mil doen\u00e7as raras, a depender da fonte. A maior parte, como o caso do achado de Raskin, tem origem gen\u00e9tica (72% a 80%) e afeta crian\u00e7as (70% a 75%). Na maioria das regi\u00f5es do Pa\u00eds, doen\u00e7as raras s\u00e3o a maior causa de mortalidade infantil at\u00e9 os cinco anos de idade. Elas t\u00eam distintos sinais e sintomas, que variam n\u00e3o apenas de doen\u00e7a a doen\u00e7a, mas entre pessoas com a mesma condi\u00e7\u00e3o.
\u201cTodos estamos ligados a algu\u00e9m com uma doen\u00e7a rara\u201d, afirma, em um material informativo, a Rede Nacional de Doen\u00e7as Raras, dos Estados Unidos. \u201cDoen\u00e7as raras s\u00e3o uma importante preocupa\u00e7\u00e3o de sa\u00fade p\u00fablica\u201d. Raskin concorda: \u201cUnidas, elas s\u00e3o t\u00e3o comuns quanto diabetes<\/a><\/strong> ou asma, por exemplo. Mas com o agravante de que exigem odisseias para serem descobertas\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Fonte: Sa\u00fade \u00e9 Vital<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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