{"id":45168,"date":"2023-09-15T09:52:05","date_gmt":"2023-09-15T12:52:05","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=45168"},"modified":"2023-09-15T09:52:06","modified_gmt":"2023-09-15T12:52:06","slug":"mutacao-genetica-leva-a-puberdade-precoce-associada-a-disturbios-neurologicos-mostra-estudo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2023\/09\/15\/mutacao-genetica-leva-a-puberdade-precoce-associada-a-disturbios-neurologicos-mostra-estudo\/","title":{"rendered":"Muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica leva \u00e0 puberdade precoce associada a dist\u00farbios neurol\u00f3gicos, mostra estudo"},"content":{"rendered":"\n<p><em><span class=\"has-inline-color has-black-color\">Por <strong>Julia Moi\u00f3li\/<a href=\"https:\/\/gizmodo.uol.com.br\/author\/agencia-fapesp\/\">Ag\u00eancia Fapesp<\/a><\/strong><\/span><\/em><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"137\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/LOGO_JULIANA-GRACA_PORTAL.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-42597\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Embora ainda seja um dist\u00farbio considerado raro, a puberdade precoce central (PPC) vem aumentando nas \u00faltimas d\u00e9cadas em todo o mundo \u2014 tanto por fatores ambientais, como a exposi\u00e7\u00e3o a compostos qu\u00edmicos que interferem no sistema end\u00f3crino (por exemplo, bisfenol A, fitoestr\u00f3genos, ftalatos e merc\u00fario), quanto pela melhora no diagn\u00f3stico e na acessibilidade ao tratamento.<br>O problema est\u00e1 relacionado com a ativa\u00e7\u00e3o antecipada do \u201crel\u00f3gio biol\u00f3gico\u201d causada pela secre\u00e7\u00e3o de horm\u00f4nio liberador de gonadotrofina (GnRH). O tratamento \u00e9 feito com compostos an\u00e1logos do GnRH, ou seja, subst\u00e2ncias semelhantes ao horm\u00f4nio natural produzido no hipot\u00e1lamo, que se ligam aos receptores e impedem sua a\u00e7\u00e3o. Um dos poucos estudos populacionais sobre o tema foi feito na Dinamarca em 2005 e apontou incid\u00eancia de cinco casos a cada 10 mil meninos e de 20 a 23 casos a cada 10 mil meninas.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/casa-do-torresmo_portal.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-34472\" width=\"272\" height=\"272\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/casa-do-torresmo_portal.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/casa-do-torresmo_portal-150x150.jpg 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 272px) 100vw, 272px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Uma causa gen\u00e9tica para o dist\u00farbio foi revelada por pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (FM-USP) e colaboradores estrangeiros em estudo <strong><a href=\"https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/landia\/article\/PIIS2213-8587(23)00131-6\/fulltext\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">publicado<\/a><\/strong> na revista <em>The Lancet Diabetes &amp; Endocrinology. <\/em>No artigo, os autores descrevem a presen\u00e7a de muta\u00e7\u00f5es no gene <em>MECP2<\/em> \u2014 que codifica uma prote\u00edna de mesmo nome importante para o desenvolvimento neuronal \u2014 em crian\u00e7as com puberdade precoce central com ou sem anormalidades neurol\u00f3gicas consideradas leves, como autismo e microcefalia. At\u00e9 ent\u00e3o, esse tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica havia sido observado apenas em pessoas com a chamada s\u00edndrome de Rett, um dist\u00farbio neurol\u00f3gico grave que impede a fala e a locomo\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/barao-das-carnes-300x164-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-34339\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Com <strong><a href=\"https:\/\/bv.fapesp.br\/pt\/bolsas\/201524\/ampla-investigacao-genetica-e-epigenetica-de-pacientes-com-puberdade-precoce-central-sindromica\/?q=22\/00719-4\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">apoio<\/a><\/strong> da Fapesp, a equipe analisou um grupo de 404 crian\u00e7as (meninas com menos de oito anos e meninos com menos de nove anos com sinais puberais progressivos) e encontrou muta\u00e7\u00f5es no gene <em>MECP2<\/em> em sete meninas que n\u00e3o tinham anormalidades neurocognitivas significativas ou apresentavam quadros considerados leves \u2014 bem distintos da s\u00edndrome de Rett. Adicionalmente, um estudo com camundongos mostrou que o gene aparece bem expresso nos neur\u00f4nios respons\u00e1veis por produzir o GnRH no hipot\u00e1lamo, que regulam o in\u00edcio da puberdade.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Precisao-Contabilidade-1024x724.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-28088\" width=\"335\" height=\"237\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"has-inline-color has-vivid-purple-color\">Aconselhamento gen\u00e9tico e novos tratamentos<\/span><\/h3>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><span class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Cerca de 75% dos casos de puberdade precoce central s\u00e3o considerados espor\u00e1dicos \u2014 ou seja, n\u00e3o familiares \u2014 e n\u00f3s encontramos neles uma causa gen\u00e9tica\u201d, comenta <strong><a href=\"https:\/\/bv.fapesp.br\/pt\/pesquisador\/697827\/ana-pinheiro-machado-canton\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Ana Pinheiro Machado Canton<\/a><\/strong>, autora do estudo e pesquisadora da FM-USP. \u201cO trabalho traz, portanto, mais um fator causal a ser estudado e avaliado, inclusive com aconselhamento gen\u00e9tico e acompanhamento de desenvolvimento metab\u00f3lico, psicol\u00f3gico e reprodutivo, beneficiando crian\u00e7as e fam\u00edlias\u201d.<\/span><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-40207\" width=\"332\" height=\"223\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti.jpg 643w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti-300x202.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 332px) 100vw, 332px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>A cientista destaca ainda a import\u00e2ncia dos resultados para o estudo de novas abordagens terap\u00eauticas. <\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><span class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Apesar de o tratamento j\u00e1 existir e ser muito efetivo, toda vez que identificamos fatores dessa magnitude abrimos tamb\u00e9m um novo foco de estudo e pesquisa\u201d, diz.<\/span><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo_esteio.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1214\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>O grupo pretende, por exemplo, avaliar mais pacientes e investigar por quais mecanismos a prote\u00edna <em>MECP2<\/em> regula o in\u00edcio da puberdade. O trabalho recentemente publicado foi feito em parceria com pesquisadores de universidades brit\u00e2nicas (Queen Mary, Oxford, Imperial College London e Cambridge), norte-americana (Universidade Harvard), francesa (Universidade de Paris) e espanholas (Aut\u00f4noma de Madri, de Sevilla e Virgen de la Arrixaca).<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/lacremoda.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-43706\" width=\"369\" height=\"206\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/lacremoda.jpg 1024w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/lacremoda-300x168.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/07\/lacremoda-768x431.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 369px) 100vw, 369px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>O artigo\u00a0<em>Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study<\/em>\u00a0pode ser lido em:\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.thelancet.com\/journals\/landia\/article\/PIIS2213-8587(23)00131-6\/fulltex\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.thelancet.com\/journals\/landia\/article\/PIIS2213-8587(23)00131-6\/fulltex<\/a><\/strong>t.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/gizmodo.uol.com.br\/mutacao-genetica-leva-a-puberdade-precoce-associada-a-disturbios-neurologicos-mostra-estudo\/\">GizModo<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Por Julia Moi\u00f3li\/Ag\u00eancia Fapesp Embora ainda seja um dist\u00farbio considerado raro, a puberdade precoce central (PPC) vem aumentando nas \u00faltimas d\u00e9cadas em todo o mundo \u2014 tanto por fatores ambientais, como a exposi\u00e7\u00e3o a compostos qu\u00edmicos que interferem no sistema end\u00f3crino (por exemplo, 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