{"id":48961,"date":"2024-02-02T16:18:25","date_gmt":"2024-02-02T19:18:25","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=48961"},"modified":"2024-02-02T16:18:29","modified_gmt":"2024-02-02T19:18:29","slug":"cientistas-identificam-mutacoes-que-causam-doencas-renais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2024\/02\/02\/cientistas-identificam-mutacoes-que-causam-doencas-renais\/","title":{"rendered":"Cientistas identificam muta\u00e7\u00f5es que causam doen\u00e7as renais"},"content":{"rendered":"\n<p><em><span class=\"has-inline-color has-black-color\">De acordo com os pesquisadores, a muta\u00e7\u00e3o foi encontrada em um gene que codifica uma prote\u00edna envolvida no transporte de lip\u00eddios<\/span><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><span class=\"has-inline-color has-black-color\">Por <strong><a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/author\/alessandro-lorenzo\/\">Alessandro Di Lorenzo<\/a><\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"109\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/CONTROL-CS2-1024x109.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44989\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/CONTROL-CS2-1024x109.jpg 1024w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/CONTROL-CS2-300x32.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/CONTROL-CS2-768x82.jpg 768w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/CONTROL-CS2.jpg 1120w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ou <a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/mutacoes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">muta\u00e7\u00f5es<\/a>\u00a0podem causar\u00a0<a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/doenca-renal\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">doen\u00e7as renais<\/a>, o que pode eventualmente levar \u00e0 di\u00e1lise ou \u00e0 necessidade de\u00a0<a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/transplantes\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">transplante<\/a>. As descobertas foram feitas por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Wake Forest e da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles, em Praga, na Rep\u00fablica Tcheca.<br>Os resultados foram publicados na revista <em><a href=\"https:\/\/linkinghub.elsevier.com\/retrieve\/pii\/S0085253823008591\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Kidney International<\/a><\/em>\u00a0e podem ajudar a identificar as melhores formas de tratamento contra as\u00a0<a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/doenca\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">doen\u00e7as<\/a>. De acordo com os pesquisadores, as muta\u00e7\u00f5es foram encontradas em um gene que codifica uma prote\u00edna envolvida no transporte de lip\u00eddios. Essas altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas fazem com que a lipoprote\u00edna se deposite no meio do rim, levando \u00e0 doen\u00e7a renal cr\u00f4nica. As informa\u00e7\u00f5es s\u00e3o da <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2024-01-scientists-mutations-inherited-kidney-disease.html#google_vignette\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Medical Xpress<\/a>.<br>Durante o estudo, foram analisadas fam\u00edlias com doen\u00e7a renal heredit\u00e1ria nos \u00faltimos 20 anos e coletados <a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/dna\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">DNAs<\/a> de mais de 500 pacientes. Embora o fator gen\u00e9tico tenha sido a explica\u00e7\u00e3o para a grande maioria dos casos avaliados, alguns permaneceram sem solu\u00e7\u00e3o. <\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo_esteio.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-1214\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><span class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Por meio de nosso trabalho, agora identificamos um total de cinco causas diferentes de doen\u00e7a renal heredit\u00e1ria que afetam milhares de indiv\u00edduos&#8221;, disse Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles.<\/span><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-40207\" width=\"309\" height=\"207\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti.jpg 643w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/nova-logo-Marquetti-300x202.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 309px) 100vw, 309px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Os pesquisadores identificaram uma muta\u00e7\u00e3o no gene APOA4, gene que codifica a prote\u00edna APOA4, que carrega lip\u00eddios na circula\u00e7\u00e3o, como causa de doen\u00e7a renal nessas fam\u00edlias. Para isso, foram comparados os materiais gen\u00e9ticos de membros de fam\u00edlias com o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a e de outros sem doen\u00e7a renal.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Precisao-Contabilidade-1024x724.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-28088\" width=\"321\" height=\"227\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><span class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">Quando analisamos o DNA, encontramos uma pequena altera\u00e7\u00e3o no gene APOA4 que estava presente nos indiv\u00edduos afetados e que n\u00e3o estava presente nos familiares n\u00e3o afetados. Ficamos surpresos, pois a APOA4 \u00e9 expressa no epit\u00e9lio intestinal e n\u00e3o no rim. Em seguida, examinamos as amostras de DNA de nossas outras fam\u00edlias n\u00e3o resolvidas e encontramos duas fam\u00edlias que tinham a mesma muta\u00e7\u00e3o\u201d, explicou Stanislav Kmoch, Ph.D. da Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Charles.<\/span><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/RC_800x750_page-0001.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-35338\" width=\"285\" height=\"267\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/RC_800x750_page-0001.jpg 400w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/RC_800x750_page-0001-300x281.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 285px) 100vw, 285px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Para determinar como as muta\u00e7\u00f5es da APOA4 causaram a doen\u00e7a, os pesquisadores analisaram dep\u00f3sitos de prote\u00ednas (amiloide) que foram encontrados no meio do rim em bi\u00f3psias anteriores de indiv\u00edduos afetados. Esses dep\u00f3sitos continham a prote\u00edna APOA4 anormal. A modelagem computacional das prote\u00ednas mutadas revelou que as muta\u00e7\u00f5es fazem com que a prote\u00edna seja inst\u00e1vel e propensa \u00e0 aglomera\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/logo-Panper_portal.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-40208\" width=\"296\" height=\"205\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/logo-Panper_portal.jpg 400w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/03\/logo-Panper_portal-300x208.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 296px) 100vw, 296px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>O estudo mostrou que, enquanto a APOA4 normal \u00e9 filtrada pelo sangue e reabsorvida de volta para o corpo ou excretada na urina, a prote\u00edna mutante tende a ficar unida e se depositar na medula do rim. Esse ac\u00famulo lento de prote\u00edna leva \u00e0 doen\u00e7a renal cr\u00f4nica lentamente progressiva. Agora, os estudiosos querem usar as descobertas para criar formas mais eficazes de preven\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a. Para isso, no entanto, s\u00e3o necess\u00e1rios novos estudos.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/barao-das-carnes-300x164-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-34339\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p><strong><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/2024\/01\/24\/medicina-e-saude\/cientistas-identificam-mutacoes-que-causam-doencas-renais\/\">Olhar Digital<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>De acordo com os pesquisadores, a muta\u00e7\u00e3o foi encontrada em um gene que codifica uma prote\u00edna envolvida no transporte de lip\u00eddios Por Alessandro Di Lorenzo Altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ou muta\u00e7\u00f5es\u00a0podem causar\u00a0doen\u00e7as renais, o que pode eventualmente levar \u00e0 di\u00e1lise ou \u00e0 necessidade de\u00a0transplante. 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