{"id":51054,"date":"2024-05-07T09:55:41","date_gmt":"2024-05-07T12:55:41","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=51054"},"modified":"2024-05-07T09:55:42","modified_gmt":"2024-05-07T12:55:42","slug":"doenca-neurologica-rara-tem-causa-descoberta-apos-decadas-de-pesquisas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2024\/05\/07\/doenca-neurologica-rara-tem-causa-descoberta-apos-decadas-de-pesquisas\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7a neurol\u00f3gica rara tem causa descoberta ap\u00f3s d\u00e9cadas de pesquisas"},"content":{"rendered":"\n<p><em><span class=\"has-inline-color has-black-color\">H\u00e1 25 anos, cientistas tentam encontrar muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que compromete a coordena\u00e7\u00e3o motora, o equil\u00edbrio e outras fun\u00e7\u00f5es<\/span><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><span class=\"has-inline-color has-black-color\">Por<strong> <a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/author\/nayra-teles\/\">Nayra Teles<\/a><\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pegoretti-logo-pdf-1024x389.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-47536\" width=\"482\" height=\"183\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pegoretti-logo-pdf-1024x389.jpg 1024w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pegoretti-logo-pdf-300x114.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pegoretti-logo-pdf-768x291.jpg 768w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pegoretti-logo-pdf.jpg 1120w\" sizes=\"auto, (max-width: 482px) 100vw, 482px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>A ataxia espinocerebelar tipo 4 (SCA4) (sigla em ingl\u00eas) \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica heredit\u00e1ria que afeta o s<a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/sistema-nervoso\/\">sistema nervoso<\/a>\u00a0central e compromete a coordena\u00e7\u00e3o motora, o equil\u00edbrio e outras fun\u00e7\u00f5es. A causa da doen\u00e7a come\u00e7ou a ser investigada h\u00e1 25 anos e somente agora, cientistas descobriram a\u00a0<a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/tag\/mutacao\/\">muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica<\/a> respons\u00e1vel por degenerar essas capacidades. O estudo, liderado por pesquisadores da Escola de Medicina Spencer Fox Eccles da Universidade de Utah, \u00e9 uma nova esperan\u00e7a na busca por tratamentos para a doen\u00e7a.<br>A SCA4 foi descoberta como uma doen\u00e7a gen\u00e9tica h\u00e1 bastante tempo devido ao seu padr\u00e3o de heran\u00e7a familiar. Por\u00e9m, estudar a regi\u00e3o do cromossomo respons\u00e1vel por ela se mostrou um desafio devido \u00e0 sua semelhan\u00e7a estrutural e composi\u00e7\u00e3o qu\u00edmica. Para desvendar o mist\u00e9rio, foi preciso usar uma nova tecnologia de sequencia\u00e7\u00e3o avan\u00e7ada para fazer uma compara\u00e7\u00e3o entre os DNAs de quem era afetado e quem n\u00e3o era, numa linha geneal\u00f3gica.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/ITH.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44638\" width=\"300\" height=\"244\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/ITH.jpeg 800w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/ITH-300x244.jpeg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/ITH-768x624.jpeg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Assim, identificaram uma parte do gene chamada ZFHX3, que em pessoas afetadas era bem mais longa que o normal. Essa caracter\u00edstica impede a degrada\u00e7\u00e3o de c\u00e9lulas danosas no sistema nervoso. Ou seja, a muta\u00e7\u00e3o prejudica o processo de elimina\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas \u201cm\u00e1s\u201d que envenenam as c\u00e9lulas \u201cboas\u201d e causam os sintomas da doen\u00e7a.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/barao-das-carnes-300x164-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-34339\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>A descoberta representa um passo importante para a cria\u00e7\u00e3o de tratamentos. Entender onde est\u00e1 o problema permite desenvolver formas diretas de impedir ou retardar a doen\u00e7a. Inclusive, atualmente os pesquisadores est\u00e3o desenvolvendo uma terapia para a ataxia espinocerebelar tipo 2, com causa semelhante ao tipo 4. Se tudo der certo, pode ser aplicada em ambas as condi\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Precisao-Contabilidade-1024x724.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-28088\" width=\"343\" height=\"243\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p><span class=\"has-inline-color has-luminous-vivid-orange-color\">O \u00fanico passo para realmente melhorar a vida dos pacientes com doen\u00e7as heredit\u00e1rias \u00e9 descobrir qual \u00e9 a causa prim\u00e1ria. Agora podemos atacar os efeitos desta muta\u00e7\u00e3o potencialmente em v\u00e1rios n\u00edveis&#8221;, explica Karla Pattie Figueroa, autora da pesquisa, para o Medical Xprees.<\/span><\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel-1024x571.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-42808\" width=\"354\" height=\"197\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel-1024x571.jpg 1024w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel-300x167.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel-768x428.jpg 768w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel-1536x856.jpg 1536w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2020\/02\/logo-Rapuzel.jpg 1600w\" sizes=\"auto, (max-width: 354px) 100vw, 354px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, o novo conhecimento sobre a SCA4 ajuda a identificar quais membros de uma fam\u00edlia com hist\u00f3rico da doen\u00e7a possuem a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica causadora. Saber essa informa\u00e7\u00e3o previamente pode evitar problemas piores no futuro e apoiar decis\u00f5es familiares.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/consultoria-ambiental.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-48314\" width=\"302\" height=\"273\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/consultoria-ambiental.jpg 832w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/consultoria-ambiental-300x272.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/consultoria-ambiental-768x696.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 302px) 100vw, 302px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p>Karla conheceu muitas fam\u00edlias que convivem com a SCA4 durante as investiga\u00e7\u00f5es. A doen\u00e7a come\u00e7a a surgir por volta dos 45 anos, mas tamb\u00e9m pode aparecer durante a adolesc\u00eancia. Com o tempo, os pacientes tendem a ficar gravemente debilitados e precisam de algu\u00e9m para realizar tarefas di\u00e1rias. A pesquisadora diz que ap\u00f3s ver isso, passou a considerar o estudo uma miss\u00e3o de vida. Depois de 25 anos, ela foi cumprida. A pesquisa foi publicada na <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-024-01719-5\">Nature Genetics<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR-1024x1021.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-44494\" width=\"294\" height=\"293\" srcset=\"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR-1024x1021.jpg 1024w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR-300x300.jpg 300w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR-150x150.jpg 150w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR-768x766.jpg 768w, https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/wp-content\/uploads\/2023\/08\/BKR.jpg 1080w\" sizes=\"auto, (max-width: 294px) 100vw, 294px\" \/><\/figure><\/div>\n\n\n\n<p><strong><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/olhardigital.com.br\/2024\/04\/30\/medicina-e-saude\/doenca-neurologica-rara-tem-causa-descoberta-apos-decadas-de-pesquisas\/\">Olhar Digital<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>H\u00e1 25 anos, cientistas tentam encontrar muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que compromete a coordena\u00e7\u00e3o motora, o equil\u00edbrio e outras fun\u00e7\u00f5es Por Nayra Teles A ataxia espinocerebelar tipo 4 (SCA4) (sigla em ingl\u00eas) \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica heredit\u00e1ria que afeta o ssistema nervoso\u00a0central e compromete a coordena\u00e7\u00e3o motora, o equil\u00edbrio e outras fun\u00e7\u00f5es. 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