{"id":5422,"date":"2020-06-12T08:57:16","date_gmt":"2020-06-12T11:57:16","guid":{"rendered":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/?p=5422"},"modified":"2020-06-12T08:57:21","modified_gmt":"2020-06-12T11:57:21","slug":"o-desafio-das-doencas-neurologicas-e-degenerativas-na-infancia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/jornalfatosenoticias.com.br\/index.php\/2020\/06\/12\/o-desafio-das-doencas-neurologicas-e-degenerativas-na-infancia\/","title":{"rendered":"O desafio das doen\u00e7as neurol\u00f3gicas e degenerativas na inf\u00e2ncia"},"content":{"rendered":"\n<h6 class=\"wp-block-heading\"><em>M\u00e9dico explica a import\u00e2ncia de se prestar aten\u00e7\u00e3o ao desenvolvimento das crian\u00e7as para flagrar doen\u00e7as raras que comprometem o c\u00e9rebro e o corpo<\/em><\/h6>\n\n\n\n<p>Conhecer os marcos do desenvolvimento infantil \u00e9 fundamental para que os pais sejam capazes de identificar algo incomum durante a fase de crescimento das crian\u00e7as. Essa aten\u00e7\u00e3o auxilia de forma relevante no diagn\u00f3stico de condi\u00e7\u00f5es especiais como atrasos no desenvolvimento da fala e da locomo\u00e7\u00e3o, dificuldade no aprendizado, altera\u00e7\u00f5es comportamentais, entre outros aspectos.<br>\u00c9 necess\u00e1rio levar em considera\u00e7\u00e3o a individualidade de cada crian\u00e7a, mas algumas caracter\u00edsticas importantes n\u00e3o devem passar despercebidas. Alguns exemplos: aos sete meses, espera-se que o beb\u00ea consiga sentar-se sozinho e sem apoio; entre os oito e 10 meses, ele deve engatinhar; entre o d\u00e9cimo e o d\u00e9cimo segundo m\u00eas de vida, j\u00e1 fica em p\u00e9 com apoio. Esses marcos indicam de forma padronizada e conhecida pelos pediatras o que \u00e9 esperado de cada crian\u00e7a de acordo com o seu crescimento.<br>A observa\u00e7\u00e3o desses comportamentos e sinais tamb\u00e9m \u00e9 \u00fatil para indicar uma s\u00e9rie de condi\u00e7\u00f5es inesperadas, como uma doen\u00e7a mais rara, principalmente aquelas que podem causar degenera\u00e7\u00f5es neurol\u00f3gicas e, consequentemente, atraso ou regress\u00e3o no desenvolvimento infantil. Enquanto existem cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros com doen\u00e7as raras, no resto do mundo h\u00e1 ao redor de 400 milh\u00f5es, e uma parcela significativa dessas pessoas morre antes dos cinco anos de idade.<br>Doen\u00e7as neurol\u00f3gicas degenerativas s\u00e3o termos gen\u00e9ricos para diversos problemas que afetam os neur\u00f4nios. A dem\u00eancia \u00e9 uma das s\u00edndromes envolvidas nas doen\u00e7as neurol\u00f3gicas degenerativas e \u00e9 caracterizada pela deteriora\u00e7\u00e3o na mem\u00f3ria, pensamento, comportamento e capacidade de realizar atividades cotidianas. Infelizmente, mesmo com a comum no\u00e7\u00e3o de que ela se limite aos mais velhos, crian\u00e7as e jovens adultos tamb\u00e9m podem sofrer com quadros semelhantes.<br>Nos casos de crian\u00e7as e adolescentes, a causa mais comum dessa deteriora\u00e7\u00e3o de mem\u00f3rias e comportamentos est\u00e1 relacionada \u00e0 lipofuscinose ceroide neuronal (LCN), tamb\u00e9m conhecida como doen\u00e7a de Batten. De forma simplificada, a crian\u00e7a j\u00e1 nasce com alguma defici\u00eancia para produzir um tipo espec\u00edfico de enzima, e suas c\u00e9lulas se tornam incapazes de eliminar res\u00edduos normalmente metabolizados. Isso causa um ac\u00famulo anormal desses res\u00edduos nas c\u00e9lulas de diversos \u00f3rg\u00e3os, particularmente no c\u00e9rebro e na retina (no fundo do olho), causando diversos danos.<br>Existem 14 tipos conhecidos de LCN, e a idade de in\u00edcio da doen\u00e7a pode variar desde o nascimento at\u00e9 os primeiros anos de um jovem adulto. A ordem que os sintomas aparecem \u00e9 vari\u00e1vel, mas, em crian\u00e7as de at\u00e9 dois anos, os primeiros sinais s\u00e3o, normalmente, a regress\u00e3o do desenvolvimento psicomotor ou epilepsia intrat\u00e1vel. Em crian\u00e7as mais velhas, pode haver perda de vis\u00e3o seguida de dem\u00eancia.<br>Apenas um dos 14 tipos de LCN tem tratamento espec\u00edfico (a LCN de tipo 2, ou CLN2), deixando os outros 13 tipos \u00f3rf\u00e3os de uma droga que realmente trate o problema principal, a defici\u00eancia de enzimas espec\u00edficas.<br>No caso da CLN2, os sintomas ocorrem por volta dos dois ou tr\u00eas anos de idade e, al\u00e9m de convuls\u00f5es, se manifestam por atraso e\/ou regress\u00e3o da linguagem. Nessas circunst\u00e2ncias, tamb\u00e9m se vive uma corrida contra o tempo, porque o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental para o in\u00edcio do tratamento e a consequente desacelera\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a.<br>Embora o cen\u00e1rio possa parecer desencorajador, tivemos avan\u00e7os importantes na \u00faltima d\u00e9cada, principalmente no que se diz respeito ao diagn\u00f3stico e tratamento dos sintomas desse tipo de LCN. Quando falamos nesse grupo de doen\u00e7as, nossa ideia n\u00e3o \u00e9 s\u00f3 engajar pais e m\u00e9dicos para dar a devida aten\u00e7\u00e3o ao desenvolvimento infantil, mas tamb\u00e9m jogar luz sobre a falta de uma diretriz e de pol\u00edticas p\u00fablicas claras voltadas \u00e0s doen\u00e7as raras.<br>\u00c9 preciso que a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS) e outras entidades internacionais puxem essa discuss\u00e3o e estabele\u00e7am par\u00e2metros globais para que possamos evoluir juntos e propiciar vidas mais dignas \u00e0s mais de 400 milh\u00f5es de pessoas que convivem com essas condi\u00e7\u00f5es mundo afora.<br>Em caso de suspeita de uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica degenerativa na inf\u00e2ncia \u2014 como uma poss\u00edvel LCN \u2014, o ideal \u00e9 procurar um m\u00e9dico especialista para apoiar a fam\u00edlia e chegar a um diagn\u00f3stico preciso. Nesse trajeto, tamb\u00e9m se pode contar com associa\u00e7\u00f5es de pacientes, caso da Associa\u00e7\u00e3o Niemann-Pick &amp; Batten Brasil (ANPB). O conhecimento \u00e9 uma das principais armas contra as doen\u00e7as raras.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><em>Fonte: <a href=\"https:\/\/saude.abril.com.br\/blog\/com-a-palavra\/o-desafio-das-doencas-neurologicas-e-degenerativas-na-infancia\/\">Sa\u00fade \u00e9 Vital<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e9dico explica a import\u00e2ncia de se prestar aten\u00e7\u00e3o ao desenvolvimento das crian\u00e7as para flagrar doen\u00e7as raras que comprometem o c\u00e9rebro e o corpo Conhecer os marcos do desenvolvimento infantil \u00e9 fundamental para que os pais sejam capazes de identificar algo incomum durante a fase de crescimento das crian\u00e7as. 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