Identificado o 1º marcador genético para gravidade da esclerose múltipla

Por Bárbara Giovani

Um estudo publicado na revista Nature revelou a primeira variante genética que se correlaciona com uma progressão mais rápida da esclerose múltipla (EM). O resultado é o primeiro passo no eventual combate à incapacidade que a doença pode causar.
O trabalho foi resultado de uma grande colaboração internacional. Participaram mais de 70 instituições de todo o mundo, lideradas por pesquisadores da Universidade da Califórnia em São Francisco (UCSF) e da Universidade de Cambridge. Além disso, o estudo contou com a colaboração do Consórcio Internacional de Genética para Esclerose Múltipla (IMSGC) e o Consórcio MultipleMS.

Para entender a esclerose múltipla
A esclerose múltipla é uma doença autoimune em que o próprio sistema imunológico ataca as células do cérebro e da medula espinhal. Como resultado, pacientes com EM manifestam sintomas como fraqueza muscular, desequilíbrio e problemas de visão. Existem os surtos periódicos de sintomas, conhecidos como recaídas, e existe a degeneração a longo prazo, chamada de progressão. Neste estudo, o foco foi o segundo tópico.

Os avanços na compreensão da EM
Ao todo, a pesquisa estudou a genética de mais de 22 mil pessoas com esclerose múltipla. A ideia era buscar variantes genéticas vinculadas ao nível de incapacidade que a EM causa em cada paciente. Na primeira etapa do estudo, pesquisadores realizaram a associação genômica de 12 mil participantes. Mais de sete milhões de variantes genéticas depois, os cientistas encontraram uma resposta.

A variante está localizada entre dois genes sem conexão prévia com a EM. O primeiro se chama DYSF e está envolvido na reparação de células danificadas. Já o segundo recebe o nome de ZNF638 e ajuda a controlar infecções virais. Normalmente, estes genes estão ativos no cérebro e na medula espinhal, em vez do sistema imunológico. No entanto, a proximidade da variante com esses genes sugere que eles podem estar envolvidos na progressão da doença.

Em seguida, os pesquisadores estudaram a genética dos outros 10 mil pacientes com EM selecionados para a pesquisa. Aqueles com duas cópias da variante identificada tiveram uma progressão mais rápida da doença, o que validou a descoberta.

Herdar essa variante genética de ambos os pais acelera em quase quatro anos a necessidade de um auxílio para caminhar”, disse o Professor Sergio Baranzini, coautor do estudo, em entrevista ao SciTechDaily.

A equipe também explorou a influência dos efeitos ambientais no desenvolvimento da doença. Como resultado, descobriu que o nível de escolaridade e a idade dos pais reduziram a gravidade da EM, enquanto o tabagismo a piorou.
Por fim, as descobertas permitem entender como a esclerose múltipla age no sistema nervoso de maneira mais geral. Isso, por sua vez, dá novas oportunidades de desenvolvimento de medicamentos que ajudam a preservar o bem-estar de pessoas com EM.

Fonte: GizModo